染色体检查是由专业人员用肝素抗凝真空负压管抽取2ml静脉血，经体外细胞培养、收获、制片、G显带，最终在显微镜下观察并分析染色体核型。
提示：
① 染色体检查抽血不需要空腹!
② 不受月经期影响。
染色体检查只能检出染色体数目及大部分结构异常，而微小异常是难以检出的；且不能检出单基因病、多基因病或其他原因导致的异常；极少数情况下出现细胞培养失败而无法诊断，这种情况下需要重新采血，重新采血检测一般是不收费的。
正常人体细胞的染色体数目是46条，正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检测报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。如果检查结果存在异常，则需要咨询遗传科。
以下情况的患者需要关注染色体检查结果：
1、性腺及外生殖器发育异常
2、女性原发性闭经和不孕
3、男性无精子和不育
4、不良生育史者
5、不明原因不孕者
6、反复流产夫妇
7、恶性血液病患者
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染色体数目或结构异常可导致自然流产、胎儿畸形和出生后发育异常。此外，对于生育困难、生育机会宝贵的夫妻，孕前进行染色体检查，发现潜在异常，可以为及时干预提供可能。例如，染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断，即“第三代试管婴儿”，可以有效避免宝宝出生缺陷发生。
