微笑，是人际间无声的交流，它能够缩短心与心的距离。但有这样一群人，他们因面部僵硬、表情淡漠，仿佛戴着面具，而难以展露笑容。这并非他们冷漠，而是因为他们患有一种罕见的疾病——硬皮病。
2024年6月29日，迎来了第15个世界硬皮病关爱日。这个特殊的日子由欧洲硬皮病联盟发起，并于2009年得到全球硬皮病组织的共同认可。其目的是提高公众对硬皮病的认识，促进对患者的平等对待和关爱。
硬皮病简介
硬皮病，医学上称为系统性硬化症，是一种影响皮肤和多器官系统的结缔组织疾病。它以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化为特征，导致皮肤硬化和萎缩。这种病症多见于中青年女性，但也不排除其他年龄段和性别的人群。
临床表现
硬皮病分为局限性和弥漫性两种类型，以及无皮肤硬化的硬皮病和重叠综合征。局限性硬皮病主要影响四肢远端和面颈部，通常预后较好。而弥漫性硬皮病则可能影响四肢近端和躯干，伴随多种非特异性初发症状，如雷诺现象、乏力和肌肉骨骼痛。
遗传性问题
硬皮病的确切病因尚未明确，但研究表明，它可能与遗传、环境因素以及免疫系统紊乱有关。硬皮病患者的家族成员中，发生硬皮病或其他自身免疫性疾病的风险较高。
治疗现状
尽管硬皮病的治疗存在挑战，但2020年6月，中国批准上市了一种创新靶向药物，为硬皮病患者带来了新的希望。然而，由于硬皮病的发病机制复杂，治疗仍然面临诸多困难。
PGT技术：预防遗传性疾病
PGT-M技术，即胚胎植入前单基因病遗传学检测技术，为遗传性疾病的预防提供了新的途径。通过这项技术，可以筛选出健康的胚胎进行移植，从而避免遗传病患儿的出生。
