介绍
Klinefelter克氏综合征是一种常见的染色体异常症，也称为XXY综合征。这种疾病通常由于男性携带多余的X染色体而引起。正常的男性染色体是XY，而Klinefelter综合征的男性则是XXY。
Klinefelter克氏综合征的症状可以包括生殖系统问题、心血管问题、智力障碍和行为问题。男性患者可能会出现不育、小睾丸、性早熟、女性化乳房、减少面部和体毛、身材高大等问题。
Klinefelter克氏综合征通常在出生前就形成了，但许多患者不知道自己患有这种疾病。诊断通常通过进行染色体分析来确认。
目前没有治愈Klinefelter克氏综合征的方法，但一些治疗方法可以改善症状。例如，雄激素替代疗法可以增加肌肉质量和骨密度，而心理治疗可以帮助患者处理与性别认同和社交方面的问题。
发病率
据估计，在1/500到1/1000之间的活产男孩有克氏综合征；因此，克氏综合征是与男性因素不育相关的最常见的染色体异常。克氏综合征的患病率在之前的文献中已有多种阐述：新生儿男性患病率为0.1-0.2%，不育男性患病率为3-4%，而无精子症患者患病率为8-12%。然而，必须注意的是，考虑到表型变异通常会导致KS诊断不足，因此这些数据被低估了。据估计，患病患者的终生诊断率仅为25％。
表型
克氏综合征最初的表型被描述为“乳房增大，面部和体毛稀疏，小睾丸，并且不能产生精子”。克氏综合征患者患有雄激素缺乏、LH和FSH升高，最可靠的是无精子症（>95%）伴不育症（>99%的患者）。克氏综合征的其他表型表现包括肌肉重量减少、易患2型糖尿病、代谢综合征、缺血性心脏病风险增加、癌症（乳腺和纵隔）以及全面的学习、语言和精神障碍。
不孕几率
在Gravholt等的综述中，作者总结了KS人群中不育和无精子症的发生率分别为99%和95%。然而，在罕见的情况下，一些克氏综合征患者会在射精中产生精子，而导致自发怀孕。据非正式统计，应用射精精子进行卵胞浆内单精子注射（ICSI）被证实可导致怀孕。
显微取精成功率
国内外统计表明，克氏综合征在显微取精的情况下，取精成功率并无稳定，从最低的21%到最高的66%都有，无精子症不一定就没有任何精子，克氏综合征导致的无精症也可以在显微取精下找到精子，通过第二代试管婴儿技术实现怀孕并生育后代。
试管成功率与后代健康
研究表明，克氏综合征导致的无精症做第二代试管婴儿成功率为43%左右，对出生的婴儿做全面诊断发现，克氏综合征试管后代与常人无异。
改善方法
建议采用每周200mg/mL的庚酸睾酮，每周3次的hCG，至少6周。虽然很难确定HPG轴的复位（重新启动）是否增加了取精的机会，但用于提高T水平并将促性腺激素水平抑制到生理正常水平的联合治疗非常令人感兴趣，值得未来进一步研究。理想情况下，这将在之前mTESE阴性的患者在治疗前进行。
