如来助孕

主页 > 试管 > 新闻 > 血友病A患病家系通过PGD助孕成功生育健康宝宝

血友病A患病家系通过PGD助孕成功生育健康宝宝

时间:2023-04-19 作者:郑州大学第一附属医院生殖医学中心 阅读:182

基本信息

夫妇双方2008年生育一男孩,患血友病,我院行基因检测显示患儿F8基因c.5061_5062delAT半合子突变,女方携带F8基因c.5061_5062delAT杂合突变;2019年夫妇双方自然妊娠一次,孕12周行绒毛穿刺产前诊断,产前诊断结果提示胎儿患病,后引产。

遗传咨询

F8基因突变导致血友病A为X连锁隐性遗传,对于X连锁隐性遗传病,理论上男性携带突变均患病,女性携带突变不患病,所谓“传男不传女”;结合夫妇双方和患儿的基因检测结果分析,夫妇双方再生育子代时,理论上男性子代正常的几率为50%,男性子代患病的几率为50%,女性子代正常的几率为50%,女性子代携带F8基因杂合突变的几率为50%,建议行胚胎植入前遗传学诊断助孕,且助孕成功后孕中期羊水穿刺产前诊断,大大降低夫妇双方再次孕育患儿的风险。

临床治疗

经遗传咨询后,夫妇行胚胎植入前遗传学诊断助孕治疗,黄体期长方案促排,取卵日获卵24枚,MII卵23枚,2PN胚胎21枚,发育至D3胚胎21枚,均行囊胚培养,形成囊胚15枚,囊胚均行滋养外胚层细胞活检后行胚胎植入前遗传学检测,检测结果显示其中4枚胚胎不携母源F8基因突变,且染色体为整倍体胚胎,其中2枚胚胎携带母源F8基因杂合突变(患病风险小)且染色体为整倍体胚胎。

临床结局

该夫妇优先移植其中1枚染色体正常且不携带母源F8基因突变的胚胎,患者顺利妊娠,且18周行羊水穿刺产前诊断,产前诊断结果与胚胎植入前遗传诊断结果完成移植,患者足月剖宫产1健康男婴。

疾病介绍

什么是血友病?

血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病,它属于罕见病中的“大病种”,目前治疗方法需终生输注凝血因子治疗,治疗花费负担较大,该疾病于2018年5月被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

血友病临床表现

血友病的主要表现有:大块瘀伤;肌肉和关节出血,特别是膝、肘和踝关节;自发性出血(体内无明确原因的突然出血);割伤、拔牙或手术后出血时间延长;在事故外伤后,特别是头部受伤后,出血时间很长;关节或肌肉出血后,发生肿胀、疼痛和僵硬,关节或肌肉活动困难等。孩子关节疼痛可能是血友病的表现之一!

血友病的遗传方式

血友病A是一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍疾病。其主要的致病机制是由于位于X染色体上的F8基因突变导致凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏从而引起凝血障碍。

图文新闻

相关文章

热门资讯

返回顶部