基本信息
夫妇双方2008年生育一男孩，患血友病，我院行基因检测显示患儿F8基因c.5061_5062delAT半合子突变，女方携带F8基因c.5061_5062delAT杂合突变；2019年夫妇双方自然妊娠一次，孕12周行绒毛穿刺产前诊断，产前诊断结果提示胎儿患病，后引产。
遗传咨询
F8基因突变导致血友病A为X连锁隐性遗传，对于X连锁隐性遗传病，理论上男性携带突变均患病，女性携带突变不患病，所谓“传男不传女”；结合夫妇双方和患儿的基因检测结果分析，夫妇双方再生育子代时，理论上男性子代正常的几率为50%，男性子代患病的几率为50%，女性子代正常的几率为50%，女性子代携带F8基因杂合突变的几率为50%，建议行胚胎植入前遗传学诊断助孕，且助孕成功后孕中期羊水穿刺产前诊断，大大降低夫妇双方再次孕育患儿的风险。
临床治疗
经遗传咨询后，夫妇行胚胎植入前遗传学诊断助孕治疗，黄体期长方案促排，取卵日获卵24枚，MII卵23枚，2PN胚胎21枚，发育至D3胚胎21枚，均行囊胚培养，形成囊胚15枚，囊胚均行滋养外胚层细胞活检后行胚胎植入前遗传学检测，检测结果显示其中4枚胚胎不携母源F8基因突变，且染色体为整倍体胚胎，其中2枚胚胎携带母源F8基因杂合突变（患病风险小）且染色体为整倍体胚胎。
临床结局
该夫妇优先移植其中1枚染色体正常且不携带母源F8基因突变的胚胎，患者顺利妊娠，且18周行羊水穿刺产前诊断，产前诊断结果与胚胎植入前遗传诊断结果完成移植，患者足月剖宫产1健康男婴。
疾病介绍
什么是血友病?
血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，它属于罕见病中的“大病种”，目前治疗方法需终生输注凝血因子治疗，治疗花费负担较大，该疾病于2018年5月被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
血友病临床表现
血友病的主要表现有：大块瘀伤；肌肉和关节出血，特别是膝、肘和踝关节；自发性出血（体内无明确原因的突然出血）；割伤、拔牙或手术后出血时间延长；在事故外伤后，特别是头部受伤后，出血时间很长；关节或肌肉出血后，发生肿胀、疼痛和僵硬，关节或肌肉活动困难等。孩子关节疼痛可能是血友病的表现之一！
血友病的遗传方式
血友病A是一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍疾病。其主要的致病机制是由于位于X染色体上的F8基因突变导致凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏从而引起凝血障碍。
