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Y染色体微缺失的原因是什么

时间:2024-05-10 作者:www.roola.cn 阅读:169

Y染色体扩增区包含9个具有睾丸特异性或富集表达的蛋白质编码基因家族,含100多个编码基因。由于扩增区的高度重复性(包含8大回文序列P1~P8),扩增区既可以进行基因转换,也可以进行(染色体内的)非等位基因同源重组(NAHR)

扩增子可以沿着MSY以有序的方式排列,从而形成回文。扩增子(和回文)组织促进了结构变异的产生,如缺失、重复和倒位。人们普遍认为,NAHR是产生完全AZF缺失的主要驱动力。这些交换发生在具有相同取向的高度同源重复序列之间,导致它们之间遗传物质的丢失(以及姐妹染色单体中的互惠重复)。

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