标题:15号染色体短臂缺失性婴儿型慢性粒细胞白血病一例
作者:左英熹、张乐萍、刘桂兰
单位:北京大学人民医院儿科
收稿日期:2003年1月20日
编辑:付晓霞
病例概述:
患儿:7个月大的男孩
主诉:皮疹2个月,面色苍白1个月
入院时间:2002年5月20日
体检发现:贫血貌,面部及双上肢红色斑疹,咽充血,心率116次/分钟,肝脾肿大
实验室检查:白细胞计 数 14∙18×109/L ,血红蛋白78∙1g/L ,网织红细胞计数 0∙017, 血小板计数 48∙8×109/L 。碱性磷酸酶阳性率 9% 。血红蛋 白电泳:胎儿血红蛋白(HbF)0.077、成人血红蛋白(HbA)0. 89、HbA20.03。胸骨骨髓涂片见骨髓增生Ⅱ ~ Ⅲ级,粒红∶ = 3 1∶,原始粒细胞为0∙04,早幼粒细胞为0∙05,中幼粒细胞为 0∙18,部分 中 幼粒 细胞胞体 大,颗 粒 稍 多,晚 幼 粒 细 胞 为 0∙10,杆状核细胞为0∙09,分叶核细胞为0∙05。杆状嗜酸性 细胞为0∙02,分叶嗜酸性细胞为0∙01,中幼嗜碱性细胞为 0∙01。早幼红以下各期细胞可见,偶见幼红巨幼粒变,胞浆 空泡,成熟红细胞大小不等。淋巴细胞为0∙30,均为成熟淋 巴细胞。颗粒巨核细胞4个,血小板少。流式细胞术免疫分 型示“ 异 常 髓 系 表 型,肿 瘤 细 胞 占 0.10,表 达 CD7、CD34、 CD117、CD38、人类白细胞抗原 DR、髓过氧化物酶”。BCR/ABL 融合基 因 阴性。24 h 培养 G 显带染 色体检查 为 46,XY , 15p- 。
骨髓涂片:骨髓增生,粒细胞与红细胞比例异常,原始粒细胞和早幼粒细胞比例低,部分中幼粒细胞胞体大,淋巴细胞比例正常,颗粒巨核细胞和血小板数量少
原+幼淋占 0∙60”,为急性淋 巴细胞白血病变(简称急淋变)
流式细胞术免疫分型:异常髓系表型,肿瘤细胞占0.10,表达CD7、CD34、CD117、CD38、人类白细胞抗原DR、髓过氧化物酶
BCR/ABL融合基因:阴性
染色体检查:46,XY,15p-(15号染色体短臂缺失)
诊断:慢性粒细胞白血病
治疗:
初始治疗:反维甲酸、泼尼松、阿糖胞苷化疗
发病5个月后:急性淋巴细胞白血病变,给予6-巯基嘌呤、泼尼松、长春新碱、胸腺肽、依托泊甙(VP16)、干扰素α治疗
发病9个月后:骨髓处于慢性期,继续口服6-巯基嘌呤及泼尼松维持化疗
讨论:
婴儿型慢性粒细胞白血病发病率低,多见于4岁以下儿童,临床表现与成人有显著差异
起病急,常见发热、贫血、出血等症状,伴有典型皮疹和淋巴结肿大
通常不具有成人型慢性粒细胞白血病中常见的染色体核型异常
化学治疗难以达到完全缓解,骨髓移植是改善预后的主要方法
患儿BCR/ABL融合基因阴性,染色体检查显示15号染色体短臂缺失,国内外文献中未有此种核型异常的报道
患儿在发病5个月后发生急性变,但化疗后可缓解,长期处于慢性期,对治疗反应良好
提示15号染色体短臂上可能存在与慢性粒细胞白血病发病有关的基因
参考文献:
1. Arico M, Biondi A, Pui CH. Juvenile myelomonocytic leukemia. Blood. 1997;90:479-488.
2. Pui CH, Kane JR, Crist WM. Biology and Treatment of infant leukemias. Leukemia. 1995;9:762-769.