17号染色体包含1124个基因,占人类细胞DNA总长度的2.5~3.0%,在所有人类染色体中基因密度排第二位。17号染色体具有易发生基因组重排的结构特征,如高基因密度、剂量敏感基因、大量的片段重复(SDs)、短散在核元件(SINEs)、长散在核元件(LINEs)。
与疾病关联:17号染色体上的重要基因包括Homeobox B基因簇、人类表皮生长因子受体2(HER2)基因、神经纤维瘤基因、抑癌基因TP53等。TP53基因的突变与大约37%的癌症有关。
17号染色体三体(trisomy 17, T17):这种情况极为罕见,通常会导致流产,活产儿中未见报道。
嵌合型T17:嵌合型T17胎儿的临床表现多样,从完全正常到多系统严重畸形都有可能。
单亲二体(Uniparental disomy, UPD):这是一种遗传病,其中个体的两条同源染色体都来自同一亲本。
环状17号染色体(Ring chromosome 17):这是一种罕见的染色体异常,患者可能出现生长迟缓、智力障碍等症状。
Miller-Dieker综合征(MDS):由17号染色体短臂13.3区域的缺失引起,患者多在2岁前死亡。
Smith-Magenis综合征(SMS):由于17号染色体17p11.2区域的缺失引起,表现为生长发育迟缓、智力障碍等。
Potocki-Lupski综合征(PTLS):由于17号染色体17p11.2区域的重复引起,表现为肌张力低下、智力障碍等。