24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声：从未想过会发生在自己身上。
医生谈如何预防出生缺陷
在中国预防出生缺陷日（9月12日）到来之际，九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲，以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
邵女士回忆，产检一路绿灯，做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺。发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。为什么做了无创DNA筛查，还会有问题？武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示，很多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，在某些情况下，筛查会出现假阴性结果。因此，要通过诊断来进一步明确问题。
无创DNA筛查（NIPT）是一种非侵入性的产前筛查技术，通过检测孕妇血液中的胎儿DNA片段来评估胎儿是否患有某些染色体异常，如唐氏综合征。然而，它并不能替代诊断性测试，如羊水穿刺或绒毛膜取样，这些测试可以提供更确切的诊断。无创DNA筛查的准确率虽然较高，但并不能完全保证结果的准确性，因此在筛查结果为高风险时，通常建议进行进一步的诊断性测试。
此外，为了提高出生缺陷的预防和诊断，全国各地的医疗机构和专家都在积极推广和优化相关的筛查和诊断服务。例如，北京市在预防出生缺陷日举办了主题宣传活动，强调了婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等三级预防策略的重要性，并提供了相关的免费服务和健康教育。
总的来说，无创DNA筛查是一项重要的产前筛查手段，但它并不能保证100%的准确性。孕妇在进行产前筛查时，应与医疗专业人员充分沟通，了解各种筛查和诊断方法的优缺点，做出明智的选择。同时，社会和医疗机构也应提供更多的支持和资源，帮助家庭应对出生缺陷的挑战。
