开放性神经管缺陷（ONTD）是一种严重的出生缺陷，涉及中枢神经系统的畸形。这种缺陷发生在胚胎发育的早期阶段，具体是指在怀孕初期神经管未能正常闭合，导致无脑儿、脑膨出、脊柱裂等畸形。开放性神经管缺陷的发病率约为1:1000至1:2000。
开放性神经管缺陷可以分为两大类：
1. 无脑儿：这是一种极为严重的畸形，胎儿没有脑组织，颅骨也不完整，这样的胎儿不可能存活。
2. 开放性脊柱裂：这是一种常见的开放性神经管缺陷，特征是脊膜或脊膜和脊髓通过未完全闭合的脊椎暴露于外部。大多数的脊柱裂都会影响到脊柱和下肢功能。
开放性神经管缺陷的原因主要是遗传因素和环境因素（如叶酸缺乏、孕期接触射线等）共同作用的结果。它是一种多基因遗传病，环境因素中主要与叶酸缺乏有关。孕妇在备孕及孕期如果未能规律补充叶酸，会增加胎儿患开放性神经管缺陷的风险。
产前筛查和诊断方法包括非侵入性方法（如超声、X线、磁共振）和侵入性方法（如羊膜穿刺）。超声检查可以检测胎儿是否畸形，而母血清生化指标检测（如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等）也可以帮助评估胎儿患开放性神经管缺陷的风险。
预防措施包括孕妇在怀孕前和怀孕初期合理补充叶酸，以降低神经管畸形的发生率。此外，避免孕期接触射线和有毒物质也是预防开放性神经管缺陷的重要措施。
开放性神经管缺陷的治疗主要是手术治疗，目的是切除膨出的囊并修复软组织缺损，以及尽可能地恢复神经功能。然而，由于这种缺陷通常伴随着严重的神经系统损伤，因此预后往往不佳，可能会有智力低下、肢体瘫痪等后遗症。
